Genetikai Laboratórium
Bejelentkezéssel kapcsolatos tudnivalók
A vizsgálatokra a szakorvosok által, illetve a Genetikai Tanácsadáson elbírált és indokoltnak talált eseteket fogadjuk előzetes időpont egyeztetés után.
Vérvételre időpontot kérni közvetlenül a laboratóriumtól lehet: 06 96 507-900/6282 mellék.
Genetikai Tanácsadásra időpontot a Call Centeren keresztül kell kérni: Tel: 06 96 507-928
Bemutatkozás
Megközelítés: Magyar utcai bejárat felől, az udvaron keresztül
A laboratórium feladata:
Prenatális citogenetikai diagnosztika/magzati kromoszómavizsgálatok
Célja a magzat kromoszóma-állományának vizsgálata (számbeli- és szerkezeti eltérések kimutatása érdekében) magzati ultrahangeltérés, kóros szűrési eredmény (Kombinált teszt, NIPT), magas anyai életkor vagy a családban kórelőzményben észlelt kromoszóma-rendellenesség előfordulása miatt.
A vizsgálat invazív mintavételből történik (chorionboholy-biopszia vagy amniocentézis).
Postnatális citogenetikai diagnosztika
Perifériás vérből nyert lymphocytákon kromoszómák számbeli- és szerkezeti rendellenességeinek kimutatása újszülöttnél, csecsemőknél, vagy későbbi életkorban kromoszóma-rendellenesség gyanúja esetén.
Az indikáció leggyakoribb okai:
- újszülöttkori fejlődési rendellenességek, dysmorph jelek
- prenatálisan észlelt eltérés megerősítése, tisztázása
- infertilitás, ismétlődő vetélések
- nemi fejlődési rendellenességek, primer amenorrhoea
- ismert családi kromoszóma-eltérések
Osztályvezető
Nyilatkozatok, nyomtatványok
Image
